Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297003 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 19 | 1992 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222221362 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222232080 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222232131 | frameshift variant | AATGTCAGGGTAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222294289 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297139 | inframe deletion | GTTGGGCAGCGG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297175 | missense variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 222297048 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297089 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222294310 | intron variant | G/A;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222202134 | stop gained | G/A;C | snv | 2.8E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222201988 | frameshift variant | -/TGTA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222220292 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222221259 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 222221300 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222232079 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222232178 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222294222 | frameshift variant | -/AG | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222294228 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222294269 | frameshift variant | ATT/TA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297030 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297067 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297162 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297215 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222294194 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 0 |