Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 2 | 222294222 | frameshift variant | -/AG | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 222221300 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222294228 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297162 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222201988 | frameshift variant | -/TGTA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222232178 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222232131 | frameshift variant | AATGTCAGGGTAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297018 | frameshift variant | AGTCTCCTGGTACC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222294269 | frameshift variant | ATT/TA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222294289 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222221259 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297132 | missense variant | C/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1992 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297067 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297175 | missense variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297157 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2014 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297057 | missense variant | C/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1992 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 222297003 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 19 | 1992 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 222221362 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 222221368 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222295610 | frameshift variant | CTTTT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222294197 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222297150 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1992 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 222221372 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1992 | 2014 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 222221369 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1992 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 222297081 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 20 | 1992 | 2014 |