Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 11 | 69567999 | TF binding site variant | T/C | snv | 0.51 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 169747154 | regulatory region variant | C/T | snv | 0.38 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 21771242 | regulatory region variant | T/C | snv | 0.34 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 69547646 | intergenic variant | A/G | snv | 0.49 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 134577318 | intron variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 89968733 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.42 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.882 | 0.120 | 20 | 34141638 | regulatory region variant | T/G | snv | 0.73 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2011 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 21799599 | upstream gene variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 33315727 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.96 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 89984281 | intron variant | G/T | snv | 0.60 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 90001533 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.49 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 89979578 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 89977620 | non coding transcript exon variant | C/G;T | snv | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 89984472 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 16 | 90000528 | non coding transcript exon variant | A/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 89319153 | intron variant | C/T | snv | 0.51 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.627 | 0.400 | 11 | 108304735 | missense variant | G/A | snv | 0.11 | 0.11 |
|
0.810 | 1.000 | 1 | 2011 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 33218782 | intron variant | T/C | snv | 5.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2011 | ||||||||
|
0.827 | 0.120 | 2 | 201279205 | intron variant | T/C | snv | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 16 | 89689495 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 2009 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 33363039 | intron variant | G/A | snv | 0.92 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
|
0.620 | 0.640 | 5 | 1321972 | intron variant | C/T | snv | 0.48 |
|
0.860 | 1.000 | 1 | 2010 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 150887995 | intron variant | C/T | snv | 0.41 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 90013519 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 90013126 | intron variant | A/G | snv | 0.78 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |