| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.200 | 6 | 10626489 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 6 | 10626564 | frameshift variant | ATCA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 3 | 111122207 | missense variant | A/C;G | snv | 1.9E-03 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 111910331 | missense variant | C/A;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.807 | 0.360 | X | 134393952 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.360 | 2 | 135164629 | stop gained | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 1 | 145912346 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.240 | 1 | 145916914 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 1 | 147908028 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 1 | 147908040 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 1 | 147908074 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 1 | 147908089 | missense variant | G/C | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 1 | 147908106 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 1 | 147908439 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 10 | 17229436 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 17726875 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 17727793 | stop gained | C/A;T | snv | 4.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 3 | 186539588 | missense variant | AG/TT | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 13 | 20142823 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 13 | 20143029 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 13 | 20143113 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 13 | 20143233 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 13 | 20143282 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 208121749 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | 2 | 208124294 | missense variant | G/A;T | snv | 4.2E-06; 1.3E-05 |
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0.720 | 1.000 | 1 | 2016 | 2017 |