| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.200 | X | 40062174 | frameshift variant | TCTC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 40074207 | frameshift variant | AACT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 21 | 43169160 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.720 | 1.000 | 1 | 2013 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 21 | 43169241 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 21 | 43172198 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 21 | 43169259 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 111910331 | missense variant | C/A;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 22 | 26607953 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 22 | 25231737 | missense variant | T/G | snv | 1.1E-04 | 7.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 22 | 25231710 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 22 | 25231617 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 22 | 25231717 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 22 | 25207069 | missense variant | G/A;C | snv | 2.0E-05; 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 22 | 25207210 | stop lost | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 208163217 | missense variant | C/T | snv | 3.9E-03 | 2.3E-03 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.807 | 0.200 | 2 | 208128231 | missense variant | G/A;C | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 208128399 | frameshift variant | GG/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | 2 | 208124294 | missense variant | G/A;T | snv | 4.2E-06; 1.3E-05 |
|
0.720 | 1.000 | 1 | 2016 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.200 | 2 | 208121749 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 3 | 186539588 | missense variant | AG/TT | mnv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.320 | 2 | 218814186 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06; 2.9E-04 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.807 | 0.240 | 2 | 218814379 | splice acceptor variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.827 | 0.320 | 2 | 218809576 | splice acceptor variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 6 | 10626489 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 6 | 10626564 | frameshift variant | ATCA/- | delins |
|
0.700 | 0 |