Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 9 | 22169701 | regulatory region variant | T/C | snv | 0.44 |
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0.810 | 1.000 | 2 | 2012 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 19803537 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.47 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 22164231 | intergenic variant | C/A | snv | 0.22 |
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0.850 | 1.000 | 2 | 2012 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 63133372 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.710 | < 0.001 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 28212010 | intergenic variant | C/A | snv | 9.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 112805784 | TF binding site variant | A/G | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 25833490 | upstream gene variant | G/T | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 48427965 | intron variant | C/T | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 44046117 | regulatory region variant | A/G | snv | 0.50 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 25831489 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 95181055 | intron variant | G/A | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 95237500 | intron variant | T/C | snv | 0.48 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 95318100 | intron variant | A/C | snv | 0.37 |
|
0.850 | 1.000 | 1 | 2012 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 22096228 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.14 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22115106 | intron variant | C/A | snv | 0.15 |
|
0.820 | 1.000 | 1 | 2010 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 6253571 | synonymous variant | C/T | snv | 0.38 | 0.35 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 13221196 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 181401652 | intergenic variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 104131556 | intergenic variant | C/T | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 31202319 | intron variant | G/A | snv | 4.9E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 103473496 | missense variant | C/T | snv | 6.5E-06; 4.1E-03 | 2.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 11581409 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.710 | 0.500 | 1 | 2017 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 66496567 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 22135618 | intron variant | G/A | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 3126260 | downstream gene variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |