| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.040 | 18 | 61173285 | intergenic variant | T/C;G | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 215435462 | intron variant | C/T | snv | 0.79 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 11587381 | splice acceptor variant | G/A | snv | 0.53 | 0.61 |
|
0.840 | 1.000 | 1 | 2012 | 2015 | |||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 131022553 | intron variant | ATTTATTT/-;ATTT;ATTTATTTATTT;ATTTATTTATTTATTT;ATTTATTTATTTATTTATTT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 170869637 | intergenic variant | C/T | snv | 0.37 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 161081992 | intron variant | T/C | snv | 5.6E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 19 | 577782 | missense variant | G/A;T | snv | 9.7E-05; 5.5E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 22641634 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 22159378 | downstream gene variant | T/G | snv | 0.32 |
|
0.750 | 1.000 | 1 | 2010 | 2020 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 8 | 125958758 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 158059112 | intron variant | A/C | snv | 0.88 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 152232583 | intron variant | A/T | snv | 7.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 55142310 | intergenic variant | A/G | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 151494876 | intron variant | T/C | snv | 0.37 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 193234361 | intron variant | -/ATAATT | delins | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 151716421 | intron variant | C/T | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 19790578 | intron variant | C/T | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 22123994 | intron variant | C/T | snv | 0.13 |
|
0.820 | 1.000 | 1 | 2013 | 2020 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 31864413 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 75115465 | intron variant | A/G | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 8 | 6971563 | upstream gene variant | G/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 48758912 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 22166394 | intergenic variant | G/C | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 67637543 | intron variant | C/T | snv | 0.71 |
|
0.820 | 1.000 | 1 | 2012 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 12 | 124120741 | intron variant | A/G | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |