| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 230160042 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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2 | 64980940 | intron variant | G/A | snv | 0.51 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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16 | 72722202 | intron variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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18 | 31756628 | downstream gene variant | A/G | snv | 6.9E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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17 | 4779740 | intron variant | G/C | snv | 7.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 72779634 | regulatory region variant | G/A | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 74006728 | intron variant | A/G | snv | 4.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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15 | 58179780 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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4 | 71842104 | intergenic variant | G/A | snv | 0.93 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 186228386 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 55492357 | intron variant | C/T | snv | 4.4E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 74357994 | intergenic variant | A/G | snv | 4.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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16 | 72080103 | intron variant | C/T | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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15 | 59195731 | intron variant | C/G | snv | 8.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 90478350 | intergenic variant | A/G | snv | 0.15 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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12 | 56469986 | 3 prime UTR variant | G/C | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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5 | 177415473 | intron variant | T/C | snv | 0.66 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 11040190 | intron variant | A/G | snv | 0.39 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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9 | 104826853 | intron variant | A/T | snv | 0.34 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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16 | 71600908 | intergenic variant | A/T | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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8 | 9326086 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.89 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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10 | 3496602 | splice region variant | A/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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22 | 19168604 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.66 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 64306961 | intron variant | A/T | snv | 6.0E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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2 | 242084344 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.25 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |