| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 90478350 | intergenic variant | A/G | snv | 0.15 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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0.614 | 0.520 | 9 | 22125504 | intron variant | G/C | snv | 0.41 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 9 | 22084311 | intron variant | C/T | snv | 0.55 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 110308596 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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0.732 | 0.200 | 6 | 12903725 | intron variant | A/G | snv | 0.32 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2013 | ||||||||
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1 | 230160042 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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2 | 64980940 | intron variant | G/A | snv | 0.51 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.827 | 0.320 | 11 | 61790331 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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16 | 72722202 | intron variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 62485187 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.39 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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17 | 4779740 | intron variant | G/C | snv | 7.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 72779634 | regulatory region variant | G/A | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
0.645 | 0.600 | 2 | 27508073 | missense variant | T/C;G | snv | 0.63; 4.0E-06 | 0.68 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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0.882 | 0.080 | 8 | 19986711 | intergenic variant | A/G | snv | 1.0E-01 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 14 | 94378506 | missense variant | T/G | snv | 0.28 | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 88305270 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 15 | 58391167 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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4 | 74006728 | intron variant | A/G | snv | 4.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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15 | 58179780 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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0.882 | 0.080 | 16 | 56954132 | intergenic variant | C/T | snv | 0.33 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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4 | 71842104 | intergenic variant | G/A | snv | 0.93 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 186228386 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 55492357 | intron variant | C/T | snv | 4.4E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 74357994 | intergenic variant | A/G | snv | 4.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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16 | 72080103 | intron variant | C/T | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |