| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 14 | 87950724 | missense variant | G/A;T | snv | 1.6E-05; 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 8 | 1988 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87945637 | missense variant | G/A;T | snv | 1.0E-04 |
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0.800 | 1.000 | 7 | 1995 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87976361 | missense variant | A/G | snv | 8.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 7 | 1995 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986597 | missense variant | T/C;G | snv | 2.5E-03; 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 6 | 1995 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986552 | stop gained | G/A;C | snv | 2.4E-05; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2010 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87968359 | missense variant | T/A;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1997 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87939915 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 14 | 87986543 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87945566 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 4 | 1995 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87965586 | missense variant | G/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 1995 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87982200 | splice region variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986518 | inframe deletion | TTA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87992996 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87939931 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87941516 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87993164 | start lost | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1993 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87968334 | splice donor variant | C/A;T | snv | 4.1E-06; 1.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87993029 | missense variant | C/A;G | snv | 5.9E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2018 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87976452 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87947745 | frameshift variant | T/- | delins | 5.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87993163 | start lost | A/G;T | snv | 5.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1993 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87965583 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87992969 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87939965 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87965526 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 |