| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 14 | 87939915 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87965586 | missense variant | G/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 1995 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87982200 | splice region variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986518 | inframe deletion | TTA/- | del |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87939916 | frameshift variant | CGTGA/- | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87992970 | splice region variant | C/G | snv | 9.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1996 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87992996 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87939931 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87941516 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87993164 | start lost | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1993 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87993162 | start lost | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1993 | 2010 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87976452 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87965583 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87992969 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87939965 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87982244 | splice acceptor variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87984455 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87986497 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87947823 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87982227 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87984443 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87963480 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87949910 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986487 | splice donor variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986516 | stop gained | T/A;C | snv |
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0.700 | 0 |