| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 16 | 68737417 | start lost | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1990 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823524 | stop gained | TG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810240 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68737416 | start lost | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1990 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801885 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68811859 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1994 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829753 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810342 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68815760 | splice donor variant | -/T;TT | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833320 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808552 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738295 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738307 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833296 | stop gained | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68801693 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68819426 | splice donor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2003 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801878 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68811861 | splice donor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808568 | splice donor variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68819279 | splice acceptor variant | G/C | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738318 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68828173 | splice acceptor variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68737464 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801766 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68828284 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2011 |