| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.807 | 0.280 | 7 | 140753349 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.776 | 0.320 | 7 | 140753332 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.763 | 0.360 | 7 | 140753393 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 140753321 | missense variant | CT/AA | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 140753321 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.851 | 0.240 | 7 | 140753339 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2014 | 2018 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 7 | 140781597 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.752 | 0.480 | 7 | 140753333 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
0.882 | 0.240 | 7 | 140753352 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.790 | 0.240 | 13 | 32380043 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.851 | 0.120 | 13 | 32338880 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.827 | 0.200 | 12 | 57751647 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.740 | 0.600 | 1 | 2003 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 9 | 21971121 | stop gained | G/A;C | snv | 4.4E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | ||||||||
|
0.807 | 0.120 | 9 | 21971018 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.763 | 0.200 | 9 | 21971058 | missense variant | C/A;G;T | snv | 8.5E-06; 4.3E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 1999 | 2016 | ||||||||
|
0.807 | 0.240 | 9 | 21974757 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.7E-05; 1.3E-05 |
|
0.750 | 1.000 | 0 | 1995 | 2015 | ||||||||
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0.667 | 0.360 | 22 | 28695869 | frameshift variant | G/- | del | 2.0E-03 | 1.8E-03 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.708 | 0.400 | 3 | 41224646 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1997 | 2014 | |||||||||
|
0.683 | 0.240 | 3 | 41224622 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1997 | 2004 | |||||||||
|
0.763 | 0.240 | 3 | 41224645 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1997 | 2004 | |||||||||
|
0.701 | 0.200 | 3 | 41224606 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 41224631 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 41224549 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 41224573 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.732 | 0.200 | 3 | 41224607 | missense variant | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |