| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 3 | 41224575 | inframe deletion | TTAGTCACTGGCAGCAACAGTCTTACCTGGACTCTGGAATCCATTCTGGTG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 41224583 | inframe deletion | GGCAGCAACAGTCTTACCTGGACT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.695 | 0.240 | 3 | 41224613 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 41224577 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 211702102 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 211673250 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 211713583 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 211673256 | missense variant | C/T | snv | 6.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 211705339 | missense variant | G/A;T | snv | 8.0E-06; 6.4E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 211430974 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.763 | 0.280 | 15 | 48446701 | splice region variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.160 | 19 | 3118944 | missense variant | A/C;T | snv |
|
0.750 | 1.000 | 5 | 1989 | 2018 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 9 | 77794572 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.740 | 1.000 | 9 | 1989 | 2018 | |||||||||
|
0.564 | 0.600 | 11 | 534288 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2014 | 2016 | |||||||||
|
0.851 | 0.120 | 4 | 54727444 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 18 | 1995 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 4 | 54727437 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 1995 | 2012 | |||||||||
|
0.776 | 0.120 | 4 | 54727495 | missense variant | T/C | snv |
|
0.760 | 1.000 | 13 | 1995 | 2016 | |||||||||
|
0.695 | 0.280 | 4 | 54733166 | missense variant | G/C;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 9 | 1995 | 2013 | |||||||||
|
0.851 | 0.120 | 4 | 54728055 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 1995 | 2011 | |||||||||
|
0.677 | 0.320 | 4 | 54733154 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1995 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54728096 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54727418 | missense variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 4 | 54727425 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54727464 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54727474 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 |