Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77156903 | missense variant | C/T | snv | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 15 | 1995 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 77179843 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-03 | 3.1E-04 |
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0.700 | 1.000 | 15 | 1995 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 77142767 | missense variant | C/A;T | snv | 4.1E-06; 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 15 | 1995 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 77192105 | missense variant | G/A;C | snv | 1.2E-05; 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 15 | 1995 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 77181548 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 15 | 1995 | 2015 | |||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 77208780 | missense variant | G/A | snv | 1.1E-05 | 6.3E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2009 | 2016 | |||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77162845 | splice region variant | C/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77207402 | splice region variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2006 | 2014 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 77174789 | missense variant | C/T | snv | 4.2E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2014 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77211170 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77162118 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 77174816 | stop gained | C/T | snv | 1.6E-05 | 3.5E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2011 | |||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77189343 | splice acceptor variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77194496 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77160179 | missense variant | T/C | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77179044 | splice acceptor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77208776 | frameshift variant | G/- | delins | 3.5E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2016 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 77156969 | stop gained | C/T | snv | 3.6E-05 | 3.5E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2016 | |||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 77184715 | missense variant | G/A;C | snv | 5.1E-06; 5.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2016 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 77172850 | stop gained | C/A;T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2009 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77202357 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 77207370 | stop gained | G/A;T | snv | 4.1E-06; 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 77199804 | frameshift variant | A/- | del | 8.3E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 77162124 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77179828 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2006 |