Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.742 | 0.280 | 12 | 112379979 | intron variant | T/A | snv | 7.0E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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12 | 89632746 | intron variant | A/G | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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14 | 92340986 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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11 | 130403335 | non coding transcript exon variant | A/T | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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11 | 16286154 | intron variant | C/T | snv | 0.78 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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18 | 60500379 | intron variant | T/G | snv | 1.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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5 | 32789746 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.56 | 0.60 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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5 | 32804422 | intergenic variant | T/C | snv | 0.57 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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5 | 32814922 | regulatory region variant | A/G | snv | 0.65 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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11 | 55899037 | downstream gene variant | A/T | snv | 5.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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11 | 55899077 | downstream gene variant | A/T | snv | 5.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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11 | 55898967 | downstream gene variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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10 | 18439030 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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11 | 9410543 | intron variant | C/T | snv | 4.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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17 | 49325445 | intron variant | C/T | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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0.925 | 0.040 | 17 | 45130754 | intron variant | A/T | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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2 | 164058698 | intron variant | A/G | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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3 | 27496418 | intergenic variant | T/C | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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0.776 | 0.520 | 4 | 102267552 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 155724361 | intron variant | C/A | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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4 | 80237391 | regulatory region variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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20 | 10988382 | intron variant | A/G | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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2 | 10156359 | intron variant | T/C | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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3 | 169468505 | intron variant | G/A | snv | 0.36 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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11 | 56081540 | upstream gene variant | G/C | snv | 6.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |