| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.200 | 13 | 20143113 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 79598988 | synonymous variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 12 | 56454517 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 13 | 20143282 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 79599023 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 56453080 | frameshift variant | -/GAATGTTCCCAGTG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 22 | 25207210 | stop lost | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 208121749 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 40074207 | frameshift variant | AACT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 1 | 147908106 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 79599715 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | 13 | 20143233 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 13 | 20142823 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 1 | 147908028 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 1 | 147908439 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 21 | 43172198 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 3 | 186539588 | missense variant | AG/TT | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 6 | 10626489 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 6 | 10626564 | frameshift variant | ATCA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 56451441 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.240 | 11 | 47419927 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.320 | 2 | 218814186 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06; 2.9E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 2 | 208163217 | missense variant | C/T | snv | 3.9E-03 | 2.3E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 19 | 51380577 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 21 | 43169259 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 |