Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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22 | 37098774 | intron variant | A/G | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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19 | 12928470 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.65 | 0.64 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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22 | 37074184 | intron variant | T/C | snv | 0.61 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2017 | ||||||||||
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15 | 65547744 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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6 | 26135270 | intron variant | A/G | snv | 0.73 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41937537 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||||||
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15 | 65513051 | intron variant | T/C | snv | 0.44 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 25617063 | intron variant | G/A | snv | 8.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 41908597 | intron variant | C/T | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 37071230 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 32470947 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 139517282 | intron variant | C/A | snv | 0.41 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2019 | ||||||||||
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15 | 65759007 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||||||
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6 | 135131014 | intergenic variant | G/A;C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||||||
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6 | 139514552 | intron variant | C/T | snv | 0.51 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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6 | 26135269 | intron variant | A/-;AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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6 | 26116196 | intron variant | G/A | snv | 0.18 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 135097778 | intron variant | A/G | snv | 0.24 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2018 | ||||||||||
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15 | 65652210 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.57 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 37028807 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 37078039 | intron variant | G/A | snv | 0.51 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2019 | ||||||||||
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6 | 25640972 | upstream gene variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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6 | 41957421 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2018 | |||||||||||
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6 | 41917581 | 5 prime UTR variant | A/C | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 25663957 | intron variant | T/C | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |