Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.080 | 8 | 19986711 | intergenic variant | A/G | snv | 1.0E-01 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 14 | 94378506 | missense variant | T/G | snv | 0.28 | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 133861647 | regulatory region variant | A/G | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 88305270 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 71121190 | intron variant | A/T | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 140292500 | intron variant | G/A | snv | 2.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.882 | 0.080 | 15 | 58391167 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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4 | 74006728 | intron variant | A/G | snv | 4.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 16745008 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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15 | 58179780 | intron variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 24846128 | intron variant | T/C | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.882 | 0.080 | 16 | 56954132 | intergenic variant | C/T | snv | 0.33 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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4 | 71842104 | intergenic variant | G/A | snv | 0.93 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186228386 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 55492357 | intron variant | C/T | snv | 4.4E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 74357994 | intergenic variant | A/G | snv | 4.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
16 | 72080103 | intron variant | C/T | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
15 | 59195731 | intron variant | C/G | snv | 8.0E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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12 | 56469986 | 3 prime UTR variant | G/C | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 17596817 | intron variant | A/G;T | snv | 0.94 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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5 | 177415473 | intron variant | T/C | snv | 0.66 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 11040190 | intron variant | A/G | snv | 0.39 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
9 | 104826853 | intron variant | A/T | snv | 0.34 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 158159143 | intron variant | A/G | snv | 4.6E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.882 | 0.080 | 19 | 44912383 | non coding transcript exon variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |