| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 1 | 68438214 | synonymous variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 121828473 | stop gained | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 135442577 | splice region variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 88114573 | intron variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 88118638 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 21330269 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 46837202 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 46837205 | splice region variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 68439568 | missense variant | C/A;T | snv | 3.6E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 121828519 | stop gained | G/A;C | snv | 3.6E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.742 | 0.280 | 12 | 88101183 | intron variant | T/C | snv | 2.8E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 14 | 21325943 | missense variant | G/A;T | snv | 6.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 88385837 | missense variant | G/A;C;T | snv | 1.3E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 211481119 | splice donor variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 21327687 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.280 | 12 | 88086083 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 21302561 | synonymous variant | A/G | snv | 4.8E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 68446862 | splice acceptor variant | T/A | snv | 2.0E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 197427880 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.851 | 0.080 | 1 | 197435170 | missense variant | G/A | snv | 2.8E-05 | 3.5E-05 |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2006 | 2006 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 6426934 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 6426906 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 17 | 6426684 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.040 | 1 | 197429614 | missense variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.080 | 1 | 197434706 | missense variant | G/A | snv | 2.1E-04 | 2.2E-04 |
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0.700 | 0 |