| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
4 | 108014518 | missense variant | G/C;T | snv | 3.0E-04 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
13 | 23339410 | missense variant | T/C | snv | 9.4E-03 | 5.7E-03 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
22 | 38113560 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06; 4.8E-05 | 9.8E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 5 | 37125344 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
6 | 152244534 | splice region variant | C/T | snv | 3.9E-03 | 8.8E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 1 | 22086507 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 1 | 22086856 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 19 | 15188277 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 1 | 40092486 | stop gained | A/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 2 | 169488115 | splice donor variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 6 | 85572333 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 9 | 2648349 | splice donor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.280 | 16 | 53619047 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
17 | 82032437 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
17 | 82032785 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
12 | 66541927 | missense variant | C/T | snv | 1.3E-03 | 8.7E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.040 | X | 140504904 | missense variant | C/G | snv | 7.4E-03 | 4.0E-03 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 1 | 151024795 | stop gained | G/C;T | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.708 | 0.520 | 14 | 28767903 | stop gained | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1 | 47282367 | missense variant | C/G | snv | 2.0E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
X | 40062275 | missense variant | G/A;T | snv | 4.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
19 | 39422762 | missense variant | G/A | snv | 1.1E-04 | 1.2E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
9 | 732609 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1 | 1353913 | missense variant | A/G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
20 | 37999220 | missense variant | C/A;T | snv | 1.1E-05 |
|
0.700 | 0 |