Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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7 | 75812976 | intron variant | C/T | snv | 4.9E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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3 | 10186296 | intron variant | C/G | snv | 4.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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14 | 93951185 | missense variant | T/C | snv | 3.3E-02 | 3.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.752 | 0.240 | 7 | 130023656 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1 | 205175235 | intron variant | G/T | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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14 | 92644775 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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17 | 59748211 | intron variant | A/C | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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19 | 45238075 | intron variant | A/T | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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4 | 74094279 | downstream gene variant | A/G | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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4 | 711285 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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5 | 69294573 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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7 | 50218107 | intron variant | T/A | snv | 5.4E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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7 | 143384849 | intron variant | G/C | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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8 | 127992729 | intron variant | G/A | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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9 | 132982259 | intron variant | C/T | snv | 1.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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7 | 75618011 | intron variant | C/T | snv | 0.49 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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4 | 7045375 | intron variant | C/T | snv | 0.55 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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6 | 22341240 | intron variant | G/A | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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0.724 | 0.240 | 1 | 159205564 | missense variant | G/A | snv | 0.51 | 0.66 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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19 | 33260946 | intergenic variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1 | 247438293 | intron variant | T/C | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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10 | 913171 | intron variant | T/C | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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10 | 24922362 | intron variant | C/T | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1 | 64957764 | intron variant | G/A | snv | 6.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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10 | 62671446 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 6.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |