Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.080 | 11 | 58158505 | intron variant | C/T | snv | 0.52 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 19790578 | intron variant | C/T | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 17 | 48184809 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06; 0.63 | 0.55 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 75115465 | intron variant | A/G | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 48758912 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 22166394 | intergenic variant | G/C | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 124120741 | intron variant | A/G | snv | 0.71 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 22113027 | downstream gene variant | T/C | snv | 0.70 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 95275175 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 98903403 | intron variant | G/C | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 174633096 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 22143958 | 5 prime UTR variant | G/C | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 6973682 | upstream gene variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 56756868 | regulatory region variant | T/C | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 114391119 | intron variant | G/A | snv | 1.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 67629358 | intron variant | A/C | snv | 0.71 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 3 | 24922859 | intron variant | A/G | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 19773699 | intron variant | G/A;T | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 22162795 | intergenic variant | A/C | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 95977621 | intergenic variant | T/C | snv | 6.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 6 | 152232879 | intron variant | C/G | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 30220740 | intron variant | T/C | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 74595855 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 23266522 | missense variant | G/A | snv | 1.7E-02 | 1.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 19790329 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |