| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | 1 | 44827617 | missense variant | C/T | snv | 2.8E-05 | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2004 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95453533 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1996 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95476835 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95477618 | inframe deletion | ACCAGCAGGACGCCA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95468803 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95476161 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95485866 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2006 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 10 | 102599545 | splice donor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95449942 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95476758 | splice donor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95468939 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95477680 | splice acceptor variant | TTAGACAGGCATAGGCGAGCTGCAAGCAGAACAATGG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95481948 | splice donor variant | CAGGAGG/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 9 | 95506541 | frameshift variant | AA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 10 | 102509168 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 10 | 102550107 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 9 | 95506542 | frameshift variant | AG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506601 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95462000 | splice acceptor variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95480449 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95476110 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506522 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506546 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 10 | 102592711 | frameshift variant | -/TA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95469896 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |