Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1 | 192462868 | intron variant | T/C | snv | 0.12 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 13270713 | intron variant | G/A;C | snv | 0.19 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 101639133 | intron variant | A/C | snv | 8.6E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 11 | 100722807 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2019 | |||||||||
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2 | 168184876 | intron variant | T/G | snv | 0.37 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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13 | 108695311 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 47810716 | intron variant | C/G | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 7237584 | intron variant | C/G | snv | 1.0E-01 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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11 | 116778419 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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11 | 116755542 | intron variant | G/A | snv | 0.10 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 21 | 43339560 | intergenic variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 233984064 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 32182402 | downstream gene variant | A/G | snv | 1.0E-01 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 19967156 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.36 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 75381443 | intron variant | T/C | snv | 0.52 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 24747810 | intron variant | A/G | snv | 0.82 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
0.763 | 0.440 | 11 | 116789970 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.93 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 21 | 43535523 | intron variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 128378653 | intron variant | A/C | snv | 8.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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15 | 58341621 | intron variant | C/T | snv | 0.57 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 88947927 | intron variant | C/T | snv | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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8 | 125481504 | intron variant | A/G | snv | 0.76 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
0.882 | 0.120 | 1 | 8441726 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 88733302 | intron variant | G/A | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 74675495 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |