Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.807 | 0.400 | 10 | 75025250 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 18 | 52923796 | frameshift variant | TTTCTGG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 14 | 99175513 | missense variant | A/C;G | snv | 4.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.240 | 12 | 49185714 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.160 | 6 | 156829296 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 18 | 52925310 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 18 | 53386061 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 18 | 53386097 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 18 | 53207746 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 18 | 53391876 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 3 | 47088172 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.400 | 12 | 49185197 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 12 | 12435627 | splice acceptor variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 15 | 34255385 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.360 | 19 | 13025409 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 60546061 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 7 | 70766245 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 8 | 28555799 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.240 | 12 | 49186657 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | X | 70329420 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 111196503 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 18 | 53339775 | missense variant | A/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.280 | 22 | 19176222 | missense variant | G/A;C | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.160 | 9 | 131506164 | inframe deletion | CTT/- | delins | 3.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 18 | 52923832 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 |