Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.807 | 0.320 | 17 | 80110055 | splice region variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 14 | 101986027 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | 15 | 28211095 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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X | 32573812 | stop gained | C/A;G;T | snv | 5.5E-06; 5.5E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 6 | 33441318 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 6 | 33432700 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 12 | 112486482 | missense variant | C/A;T | snv | 8.0E-06; 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.360 | 16 | 74774623 | missense variant | C/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 219423784 | frameshift variant | CCCATCCAGACCTACTC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 6 | 33440746 | frameshift variant | -/AGGA | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 12 | 116008442 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 19 | 49595234 | frameshift variant | -/ACCACCC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.240 | 19 | 49596253 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.280 | 19 | 49601646 | frameshift variant | TGCC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | X | 20167669 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.827 | 0.120 | 3 | 49047207 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.280 | 10 | 121520106 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.280 | X | 154031409 | missense variant | G/A;T | snv | 5.5E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.200 | 16 | 23544677 | missense variant | G/A | snv | 1.5E-04 | 2.0E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.320 | 8 | 99853469 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 21 | 45989093 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.683 | 0.440 | 1 | 155235252 | missense variant | A/C;G | snv | 8.0E-06; 1.3E-03 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.240 | 2 | 218814379 | splice acceptor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.240 | X | 154031020 | stop gained | G/A;C | snv | 5.5E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.752 | 0.400 | 1 | 155904798 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 |