| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.200 | 7 | 92222870 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.740 | 1.000 | 3 | 1999 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 7 | 92234451 | stop gained | G/T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92222977 | splice acceptor variant | TAC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2002 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92234924 | splice acceptor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92234925 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92222870 | frameshift variant | GAGA/-;GA | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92237754 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92222966 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92225770 | frameshift variant | GTTT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92222923 | frameshift variant | TTCAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92213330 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92214646 | frameshift variant | CCATAGACTATTT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | 7 | 92226527 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92235401 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92225766 | frameshift variant | TGTTT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92241100 | frameshift variant | ACTT/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92241108 | frameshift variant | CT/- | delins | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92234458 | frameshift variant | -/AATG | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92225773 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92200805 | splice acceptor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92201329 | frameshift variant | TC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92214638 | frameshift variant | TC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92221920 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92222048 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 7 | 92222054 | splice acceptor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 |