Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.851 | 0.200 | 1 | 247424492 | missense variant | C/T | snv |
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0.820 | 1.000 | 7 | 2001 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.080 | 1 | 247424227 | stop gained | C/T | snv |
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0.820 | 1.000 | 5 | 2001 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 247424356 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.810 | 1.000 | 6 | 2001 | 2016 | |||||||||
|
0.851 | 0.120 | 1 | 247424765 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2014 | |||||||||
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0.807 | 0.280 | 1 | 247424041 | missense variant | G/A;C | snv | 8.3E-03; 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 247425329 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2014 | |||||||||
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0.851 | 0.080 | 1 | 247424227 | stop gained | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 2001 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 247425167 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 7 | 2002 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 247424356 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 2002 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 247424375 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 2002 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 247424504 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 2001 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 247425154 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 2001 | 2014 | |||||||||
|
1 | 247438293 | intron variant | T/C | snv | 0.58 |
|
0.800 | 1.000 | 3 | 2011 | 2019 | ||||||||||
|
1 | 247442297 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2016 | |||||||||||
|
1 | 247438293 | intron variant | T/C | snv | 0.58 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2017 | ||||||||||
|
0.882 | 0.240 | 1 | 247436999 | intron variant | A/C | snv | 0.63 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 247418855 | missense variant | G/A;C | snv | 3.2E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.807 | 0.120 | 1 | 247424507 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 1 | 247424041 | missense variant | G/A;C | snv | 8.3E-03; 4.0E-06 |
|
0.720 | 1.000 | 6 | 2001 | 2014 | ||||||||
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0.851 | 0.120 | 1 | 247424765 | missense variant | C/T | snv |
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0.710 | 1.000 | 6 | 2001 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 247424356 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.710 | 1.000 | 5 | 2002 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 247424756 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 247425158 | missense variant | A/G;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 1 | 247424492 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2002 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 247424912 | missense variant | G/A;C | snv | 6.4E-04; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2001 | 2014 |