| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 5 | 150056071 | missense variant | C/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2011 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 150056316 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.730 | 1.000 | 0 | 2013 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 150056319 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 4 | 2013 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 150056332 | missense variant | G/A | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 150057309 | missense variant | A/G | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 150056280 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 150055267 | missense variant | A/G | snv |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 5 | 150069942 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1984 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 5 | 150069942 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1984 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 5 | 150069942 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1984 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 5 | 150056331 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | |||||||||
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5 | 150061765 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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5 | 150061765 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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5 | 150073480 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1990 | 1990 | |||||||||||
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5 | 150073481 | stop gained | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1990 | 1990 | |||||||||||
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5 | 150073481 | stop gained | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 150054081 | stop gained | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 150054083 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 150054083 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1990 | 1990 | |||||||||||
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5 | 150054082 | missense variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 150054082 | missense variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1990 | 1990 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 150059771 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 150056218 | splice donor variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 150061777 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 150060942 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |