| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 4 | 186236880 | missense variant | G/A;C | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||
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4 | 186222648 | intron variant | T/G | snv | 0.56 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 186217309 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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4 | 186229556 | intron variant | A/T | snv | 0.59 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186228386 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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4 | 186228386 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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4 | 186226979 | intron variant | G/T | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 186210350 | intron variant | G/A | snv | 0.90 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 186251126 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.36 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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4 | 186257634 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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4 | 186258332 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.91 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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4 | 186257634 | intron variant | -/TGT;TTT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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4 | 186217309 | intron variant | -/GTT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
4 | 186240347 | intron variant | G/A | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 186236880 | missense variant | G/A;C | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
4 | 186229324 | intron variant | A/G | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186230988 | intron variant | C/T | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186231173 | intron variant | A/T | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186231504 | intron variant | T/C | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186232632 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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4 | 186226917 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 4 | 186227233 | intron variant | C/T | snv | 0.59 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 4 | 186227233 | intron variant | C/T | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
4 | 186232621 | intron variant | C/A | snv | 0.70 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 186234334 | intron variant | G/A | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |