Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.807 | 0.360 | 8 | 60855993 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.810 | 1.000 | 0 | 2004 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 8 | 60822627 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 60830569 | missense variant | T/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2004 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 8 | 60853047 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 8 | 60741596 | missense variant | A/G | snv | 8.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2008 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 60853012 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 60836175 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 60830422 | missense variant | T/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2004 | 2015 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 8 | 60828682 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 8 | 60828682 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 8 | 60781137 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 8 | 60828698 | frameshift variant | GAACACTGTGGAAGAAC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 8 | 60828698 | frameshift variant | GAACACTGTGGAAGAAC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 8 | 60828698 | frameshift variant | GAACACTGTGGAAGAAC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 8 | 60828698 | frameshift variant | GAACACTGTGGAAGAAC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||||||
|
0.882 | 0.080 | 8 | 60845063 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 8 | 60845063 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 8 | 60845311 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | ||||||||||
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8 | 60850514 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | |||||||||||
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8 | 60850623 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | |||||||||||
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8 | 60852866 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | |||||||||||
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8 | 60856559 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 8 | 60853017 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 8 | 60853017 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 8 | 60830422 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1999 | 2016 |