Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.120 | 9 | 95459764 | missense variant | A/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2002 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95453533 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1996 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 9 | 95506567 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 9 | 95506567 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 9 | 95506567 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 9 | 95508175 | stop gained | C/A;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 9 | 95508175 | stop gained | C/A;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 9 | 95508175 | stop gained | C/A;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95476835 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 9 | 95449891 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2000 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95477618 | inframe deletion | ACCAGCAGGACGCCA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95468803 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95476161 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95485866 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95449942 | splice acceptor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95476758 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95485866 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2008 | |||||||||
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9 | 95453487 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2010 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95468939 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95477680 | splice acceptor variant | TTAGACAGGCATAGGCGAGCTGCAAGCAGAACAATGG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95481948 | splice donor variant | CAGGAGG/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506541 | frameshift variant | AA/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506542 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506601 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95462000 | splice acceptor variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 |