Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.882 | 0.040 | 1 | 3167148 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.880 | 1.000 | 9 | 2011 | 2020 | |||||||||
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1 | 3080038 | intron variant | T/C | snv | 0.73 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
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1 | 3080038 | intron variant | T/C | snv | 0.73 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
|
1 | 3159033 | intron variant | A/G | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1 | 3402205 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1 | 3188408 | intron variant | G/A | snv | 3.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
1 | 3186748 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1 | 3402268 | intron variant | -/C;CC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1 | 3080038 | intron variant | T/C | snv | 0.73 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1 | 3080038 | intron variant | T/C | snv | 0.73 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1 | 3080038 | intron variant | T/C | snv | 0.73 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 3337805 | intron variant | T/A;C | snv | 0.33 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 3339544 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 1 | 3402925 | missense variant | G/A | snv | 2.4E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1 | 3164677 | intron variant | C/T | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 3259164 | intron variant | A/G | snv | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 1 | 3412820 | intron variant | C/T | snv | 0.11 | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
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1 | 3412095 | missense variant | C/T | snv | 0.12; 4.4E-06 | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1 | 3412095 | missense variant | C/T | snv | 0.12; 4.4E-06 | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1 | 3410468 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
1 | 3410468 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 3409348 | intron variant | C/A | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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1 | 3070704 | intron variant | C/A;T | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
1.000 | 1 | 3412644 | missense variant | A/G | snv | 2.7E-04 | 4.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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0.925 | 1 | 3402986 | missense variant | C/T | snv | 3.7E-05 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |