Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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5 | 173935455 | intron variant | G/A | snv | 0.22 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 173910850 | intron variant | T/G | snv | 0.22 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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5 | 173950633 | intron variant | T/A;C | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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5 | 173936664 | intron variant | G/T | snv | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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5 | 173936886 | intron variant | C/T | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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5 | 173936886 | intron variant | C/T | snv | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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5 | 173936886 | intron variant | C/T | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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5 | 173888863 | 5 prime UTR variant | C/G | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 173946945 | intron variant | A/G | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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5 | 173931151 | intron variant | G/A | snv | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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5 | 173891251 | intron variant | A/G | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 173960506 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 173960506 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 173960506 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 173960506 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 173960506 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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5 | 173907216 | intron variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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5 | 173893812 | intron variant | G/A | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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5 | 173893812 | intron variant | G/A | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
5 | 173931334 | intron variant | C/T | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |