Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | X | 53409120 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 9 | 2006 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53409129 | missense variant | T/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 8 | 2006 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53413260 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 8 | 2006 | 2013 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | X | 53403635 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 8 | 2006 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53411822 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 8 | 2006 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53405130 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 8 | 2006 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53405077 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 8 | 2006 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53382645 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 8 | 2006 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53382537 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 8 | 2006 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53413426 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 8 | 2006 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53403617 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 8 | 2006 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 53382594 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1995 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | X | 53382594 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 16 | 1995 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | X | 53382594 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 16 | 1995 | 2017 | |||||||||
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X | 53405893 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1995 | 2017 | |||||||||||
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0.807 | 0.200 | X | 53403635 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1995 | 2017 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | X | 53403635 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1995 | 2017 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | X | 53403635 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 16 | 1995 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53405076 | missense variant | C/A;T | snv | 1.9E-05 |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2006 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53403618 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | X | 53412950 | inframe deletion | TCT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53399604 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53396233 | frameshift variant | GACT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 53382594 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53383145 | frameshift variant | TGGCCTTCATGTTGGGGGCGGCAATAC/CTGCA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 |