| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.200 | 9 | 95449891 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2000 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95485866 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2008 | |||||||||
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9 | 95453487 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2010 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95453562 | frameshift variant | AT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95468803 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95476161 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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9 | 95459654 | stop gained | G/A;C;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | ||||||||||
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9 | 95477671 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95480449 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||
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9 | 95477588 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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9 | 95458154 | stop gained | G/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | ||||||||||
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9 | 95469856 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95481954 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95458029 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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9 | 95479148 | splice acceptor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 95508160 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 95506507 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95480525 | frameshift variant | CTTT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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9 | 95480014 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 95481979 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 95459721 | frameshift variant | -/AGAT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 95480448 | frameshift variant | GGGGCGGTCCA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 95461961 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 95449931 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 95478068 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 |