| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.200 | 22 | 28687974 | stop gained | G/A;C | snv | 4.3E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2003 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28687982 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28687982 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2003 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 22 | 28687983 | splice acceptor variant | CTGAAAATAAAGG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 22 | 28687985 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28689154 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28689176 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28689181 | frameshift variant | GAAGA/-;GA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28689217 | splice acceptor variant | T/C | snv | 4.3E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28694030 | splice donor variant | A/C;G | snv | 4.3E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28694031 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28694049 | frameshift variant | TT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28694058 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 22 | 28694066 | missense variant | G/A;C;T | snv | 3.3E-04 | 3.1E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 22 | 28694073 | missense variant | G/A;C;T | snv | 1.7E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 22 | 28695125 | splice donor variant | A/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695133 | frameshift variant | -/T | delins | 2.0E-05 | 3.5E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695140 | frameshift variant | TT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695146 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695165 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695187 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695203 | frameshift variant | TT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695205 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.280 | 22 | 28695219 | missense variant | G/A | snv | 4.9E-04 | 2.6E-04 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695222 | frameshift variant | -/G | ins |
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0.700 | 0 |