| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 22 | 28689176 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28687982 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28687985 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695829 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28687982 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2003 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695874 | splice acceptor variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 22 | 28695709 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695125 | splice donor variant | A/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28687983 | splice acceptor variant | CTGAAAATAAAGG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695708 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28696988 | splice acceptor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 22 | 28719478 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 22 | 28696899 | splice donor variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 22 | 28703497 | splice donor variant | CTACTTAC/AA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 22 | 28703504 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 22 | 28696900 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 22 | 28711908 | splice donor variant | CT/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 22 | 28719393 | splice donor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 22 | 28695243 | splice acceptor variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | ||||||||
|
0.882 | 0.200 | 22 | 28719423 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 22 | 28719394 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 22 | 28710005 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28734446 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28689154 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28699939 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |