| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.827 | 0.200 | 22 | 28725278 | stop gained | G/A;C | snv | 2.4E-05 | 7.0E-06 |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2016 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28699937 | splice acceptor variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28711917 | frameshift variant | TT/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28711922 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28711939 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28725091 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28734622 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28719405 | frameshift variant | T/-;TT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28719461 | frameshift variant | CA/- | delins | 4.3E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28694066 | missense variant | G/A;C;T | snv | 3.3E-04 | 3.1E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28689181 | frameshift variant | GAAGA/-;GA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28694049 | frameshift variant | TT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28694058 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695203 | frameshift variant | TT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695205 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695708 | splice donor variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695723 | stop gained | TAACTCCTA/CTCCT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28695873 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28696933 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28699836 | splice donor variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28699837 | splice donor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28699866 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28703543 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28711995 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 22 | 28725101 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 |