| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.658 | 0.560 | 11 | 534285 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.605 | 0.560 | 11 | 534286 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.564 | 0.600 | 11 | 534289 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.564 | 0.600 | 11 | 534288 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2014 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.360 | 11 | 533467 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.724 | 0.560 | 12 | 25209904 | missense variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.776 | 0.400 | 12 | 25245284 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 4 | 54733154 | missense variant | GA/AT | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 13 | 28018502 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2005 | 2013 | |||||||||
|
0.752 | 0.160 | 15 | 90088605 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 171410542 | frameshift variant | -/CATG;CCTG;TCAG;TCTG | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 11 | 32396363 | frameshift variant | -/ACCGTACA | ins |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.716 | 0.280 | 17 | 7675094 | missense variant | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.827 | 0.120 | 21 | 34859486 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 21 | 34880579 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 21 | 34880580 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2014 | |||||||||
|
0.763 | 0.120 | 1 | 64846664 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 197402108 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 197402109 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28018484 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28018504 | missense variant | TC/AA | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28027222 | missense variant | A/C;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2012 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28027236 | missense variant | T/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | ||||||||
|
0.851 | 0.080 | 13 | 28028203 | missense variant | G/C;T | snv |
|
0.720 | 1.000 | 2 | 2013 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28028205 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 |