| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 13 | 28018502 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 9 | 2005 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 11 | 32396363 | frameshift variant | -/ACCGTACA | ins |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 21 | 34880579 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28018484 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28027236 | missense variant | T/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28028205 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28028279 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28033974 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 13 | 28018483 | missense variant | T/C | snv | 2.4E-05 | 1.4E-05 |
|
0.710 | 1.000 | 3 | 2005 | 2014 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 21 | 34880580 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 171410542 | frameshift variant | -/CATG;CCTG;TCAG;TCTG | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 197402108 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 197402109 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28018504 | missense variant | TC/AA | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28027222 | missense variant | A/C;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2012 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28034139 | missense variant | A/C;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28034183 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28018501 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28034147 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28034144 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 13 | 28028244 | missense variant | T/G | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28034148 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28018503 | inframe deletion | ATC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28018498 | inframe deletion | GAT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 13 | 28034204 | missense variant | T/C | snv | 2.0E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |