| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.160 | 18 | 23538609 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.8E-05; 2.0E-05; 4.8E-05; 1.6E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 17 | 1997 | 2016 | ||||||||
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0.882 | 0.280 | 18 | 23538651 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 |
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0.800 | 1.000 | 10 | 1997 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23539465 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 9 | 1988 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23554759 | missense variant | G/A | snv | 3.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2001 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 18 | 23533495 | missense variant | G/C;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2000 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23552736 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2009 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23554758 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 1997 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23539878 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 7 | 1997 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23534534 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 6 | 1997 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23534544 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2001 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 18 | 23539826 | missense variant | G/A | snv | 2.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2002 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23533374 | frameshift variant | AG/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23539424 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23544402 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 1997 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23544484 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06; 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2003 | 2015 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | 18 | 23568933 | frameshift variant | CT/- | delins | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23535521 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 1997 | 2016 | ||||||||
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0.882 | 0.160 | 18 | 23538609 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.8E-05; 2.0E-05; 4.8E-05; 1.6E-05 |
|
0.720 | 1.000 | 5 | 2001 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23556499 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23536814 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 4 | 1997 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23533354 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23545088 | stop gained | G/A;T | snv | 2.0E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23533475 | missense variant | C/A | snv | 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 18 | 23533495 | missense variant | G/C;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2014 | ||||||||
|
0.925 | 0.160 | 18 | 23568933 | frameshift variant | CT/- | delins | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2013 |