Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23561362 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23539831 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23535523 | frameshift variant | TCCAAAC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23568853 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23554985 | splice acceptor variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23556535 | frameshift variant | AA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23586343 | start lost | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23535621 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23568889 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23535636 | frameshift variant | -/A | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23545146 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23548052 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23544424 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23560391 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
18 | 23534477 | missense variant | G/A;C | snv | 1.2E-04 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 18 | 23539941 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 18 | 23533470 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23535665 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23533437 | frameshift variant | GAATATC/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23533518 | splice acceptor variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23534444 | splice donor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23534499 | frameshift variant | TCAT/AAA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23534519 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23538673 | splice acceptor variant | T/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23539354 | splice donor variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 |