| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.160 | 18 | 23538610 | frameshift variant | CT/- | del | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1999 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23552736 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2009 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23554758 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 7 | 1997 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 18 | 23561461 | missense variant | C/T | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1997 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 18 | 23561461 | missense variant | C/T | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1997 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23534534 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 6 | 1997 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23533374 | frameshift variant | AG/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23544402 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 1997 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 18 | 23561461 | missense variant | C/T | snv | 1.4E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 1997 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23556499 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2002 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23535687 | missense variant | A/G | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 18 | 23538610 | frameshift variant | CT/- | del | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23533354 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23536743 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23544987 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2017 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23533496 | frameshift variant | TA/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23551653 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2003 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 23560260 | frameshift variant | A/-;AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23539845 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2009 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 18 | 23536878 | splice acceptor variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23539893 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23568891 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23560273 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23535485 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 18 | 23538609 | missense variant | CC/AT | mnv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 |