| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 15 | 48412588 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 29 | 1986 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48495560 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48487383 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1995 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48596292 | missense variant | A/G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 1993 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48495513 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2007 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48427755 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48487362 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48600213 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48596324 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48434641 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48422024 | missense variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48434701 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2006 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48520711 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48427677 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2007 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48420737 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2003 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48452603 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 1996 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 15 | 48481682 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48437071 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2020 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48510157 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2001 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48508581 | splice donor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48497317 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48496178 | missense variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2002 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48496106 | frameshift variant | AT/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2001 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48495561 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2004 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48610775 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2009 |