| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | 15 | 48474599 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48464009 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48452595 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48415632 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48513641 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48467967 | frameshift variant | GTACCCCAGGCTTTACCCAGAGAACAGCAGCAGGAAGCTTTGGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2003 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48505076 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48425401 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48432865 | splice donor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48490072 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48448851 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48445432 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48474294 | frameshift variant | ACAG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48485430 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48495243 | missense variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48596318 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48421563 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 15 | 48421675 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48434596 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 15 | 48445388 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 48465619 | missense variant | AC/CA | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48465825 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48474579 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48485487 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 15 | 48488118 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |