Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 1 | 72285502 | intron variant | T/C | snv | 0.62 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 74512186 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 177944384 | intron variant | T/C | snv | 0.22 |
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0.720 | 0.667 | 1 | 2009 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 199938588 | intergenic variant | A/G | snv | 5.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 65513597 | intron variant | T/A;C | snv | 0.17 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 243320452 | intron variant | T/G | snv | 0.11 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 74527379 | intron variant | C/T | snv | 0.44 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 74525718 | intron variant | C/G | snv | 0.49 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 109604699 | intron variant | C/T | snv | 4.7E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 213737151 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 77582646 | intron variant | T/C | snv | 0.29 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 72372846 | intron variant | A/G | snv | 0.85 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.882 | 0.160 | 1 | 72299433 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.810 | 1.000 | 1 | 2013 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 219470882 | intergenic variant | A/G | snv | 0.77 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2009 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 177883445 | intron variant | T/C | snv | 0.17 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 235436814 | intron variant | T/C | snv | 0.55 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 72371556 | intron variant | T/C | snv | 0.40 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 65636397 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 24927427 | intergenic variant | A/G | snv | 0.57 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 646364 | intergenic variant | T/A | snv | 0.82 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 632028 | intergenic variant | C/T | snv | 0.85 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 629244 | regulatory region variant | A/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 602036 | intergenic variant | C/T | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.807 | 0.320 | 2 | 73451171 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 40351419 | intron variant | G/A | snv | 1.4E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |