| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.807 | 0.240 | 16 | 53775335 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.840 | 1.000 | 3 | 2007 | 2012 | |||||||||
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0.827 | 0.240 | 12 | 49853685 | intergenic variant | G/A;T | snv |
|
0.860 | 0.889 | 3 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 16 | 53788739 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.810 | 1.000 | 3 | 2011 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 4 | 45173674 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
0.716 | 0.560 | 16 | 53779455 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.890 | 1.000 | 2 | 2007 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 74512186 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 12 | 442384 | 3 prime UTR variant | G/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 16257952 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.810 | 1.000 | 1 | 2009 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 53771053 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 16 | 53785965 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 60185715 | intergenic variant | A/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 16 | 53811575 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 9 | 6589230 | missense variant | C/G;T | snv | 8.7E-05; 2.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 53766475 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 629244 | regulatory region variant | A/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 18186317 | intergenic variant | -/TAAAT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
0.807 | 0.320 | 2 | 73451171 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 15 | 76574190 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 23569282 | intergenic variant | G/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 9 | 36969208 | intron variant | G/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 213737151 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 60229509 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 53773852 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 61441393 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 75707853 | missense variant | T/A;C | snv | 4.5E-06; 0.47 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |