Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.763 | 0.360 | 16 | 68329105 | stop gained | G/C;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 24927427 | intergenic variant | A/G | snv | 0.57 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.882 | 0.120 | 2 | 646364 | intergenic variant | T/A | snv | 0.82 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 74512186 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.776 | 0.240 | 19 | 19296909 | intron variant | T/C | snv | 0.10 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
0.807 | 0.200 | 19 | 45679046 | intron variant | T/A | snv | 0.19 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 442384 | 3 prime UTR variant | G/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 16257952 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.810 | 1.000 | 1 | 2009 | 2013 | |||||||||
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0.807 | 0.280 | 3 | 97787991 | frameshift variant | TAT/GAAAA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 18 | 60371539 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.720 | 1.000 | 0 | 2003 | 2008 | ||||||||
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0.732 | 0.320 | 20 | 58891811 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 27679818 | intron variant | G/A | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 53771053 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 12 | 93554681 | intron variant | G/A | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 18 | 60184530 | intergenic variant | A/G | snv | 0.24 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 12 | 49832684 | intron variant | G/A | snv | 0.41 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 177944384 | intron variant | T/C | snv | 0.22 |
|
0.720 | 0.667 | 1 | 2009 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 199938588 | intergenic variant | A/G | snv | 5.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 4 | 45180510 | intergenic variant | A/G | snv | 0.37 |
|
0.890 | 0.800 | 1 | 2010 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 104863366 | intron variant | G/A | snv | 0.12 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
0.882 | 0.120 | 9 | 28414341 | intron variant | A/G | snv | 0.26 |
|
0.810 | 1.000 | 1 | 2012 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 11 | 8640969 | missense variant | T/C | snv | 0.60 | 0.59 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 53771295 | intron variant | C/A | snv | 0.42 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 53771432 | intron variant | C/G | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 53781249 | intron variant | T/A;G | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |